什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是一种胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。

唐氏综合症

唐氏综合症是怎么遗传的?
该病产生的原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,随着母亲年龄增大,该病的发病率也会升高,尤其是女性大于35岁后,风险逐年提升。该病症具有随机性,没有明显的家族遗传史和身体异常情况,所以即使是一对健康的夫妻,也可能生出唐氏儿。


怎么避免生下携带遗传病的宝宝?
无论是哪一种情况,想要生育不携带唐氏综合症遗传基因的孩子,只能进行基因筛查。

 唐氏综合症

国内医学对遗传病基因诊断有几种方式
1、常规筛查:在怀孕第16-19周时,通过形态学和血清学的筛查,判断胎儿患染色体异常的风险,但这种常规筛查会有20%-40%的漏诊率,不能保证准确率。
  2、无创胎儿染色体非整倍体筛查:在怀孕第12-26周时,通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,从而发现有疾病的胚胎,此项检查相比传统筛查准确率高,成本也相对较高。
3、侵入性产前诊断:在怀孕第16-20周时,通过羊水穿刺等侵入性检查,对胎儿染色体异常进行诊断,这是目前国内对遗传疾病产前诊断常用的标准,但侵入性的方式会对胎儿产生不可预测的伤害。
国内的产前基因诊断方式有一个共同的缺点,那就是只能在怀上孩子以后再进行基因检查,然后根据检查结果来选择是否中止妊娠。

 唐氏综合症

最有保障的诊断方法是第三代试管婴儿技术
目前最安全最有保障的是第三代试管婴儿技术,通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,基因筛查技术能完全筛查23对染色体,有效避免200多种遗传疾病。
泰国试管婴儿技术是亚洲地区第一,遗传性疾病家庭可以通过检测染色体来确定基因突变点。体外受精形成胚胎以后,可以对提取的细胞进行基因诊断,准确地筛查出患病的胚胎,最后只将健康的胚胎移植到母体里面。这样可以有效保证出生后的宝宝是完全没有携带遗传性疾病的,最大程度保障胎儿最根本的健康。