人体有23对46条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。
因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
父母双方或一方染色体平衡易位，经过减数分裂后发生易位的染色体可遗传给后代，导致后代发生遗传性疾病。但是也有平衡易位的父母生出健康的孩子，主要在于形成受精卵的配子的类型。
两条染色体平衡易位在减数分裂过程中可形成四射体，根据其分裂形式不同可以产生的配子类型也多种多样，目前认识到的有2:2分离、3:1分离、4:0分裂，参考《两条染色体平衡易位携带者配子类型的理论》看出，平衡易位携带者可产生36种可能的配子，只有两种属于基因上的平衡。但是后代出现正常表型的概率并不是2/36或者1/18。这是因为每一种类型分离的概率并不是相同的，2:2分离的方式相对多见，并且以对位分离居多。对于易位的染色体的位置及片段的大小的不同，胎儿畸形的可能性也不一样。所以说18分之1是个极限值，并非所有的染色体平衡易位的患者都只有18分之1的希望。
1、大部分的染色体不平衡易位的个体都会在胚胎形成时或者怀孕过程中自发死亡。所以如果定期产前超声检查正常的胎儿，说明这个胎儿正常的和易位型的配子的可能性较大。当然，此时最好抽取绒毛或者羊水进行染色体或微阵列分析，以确定胎儿染色体情况。
2、最有保障的措施是胚胎植入进行PGS染色体筛查，借助第三代试管婴儿PGS 技术，即胚胎植入前染色体筛查，针对胚胎所有染色体，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精卵形成囊胚的第5天进行活检、筛查。筛选正常或平衡的胚胎进行移植就可以确保出生的宝宝完全健康了。
