唐氏儿是目前比较常见的一种遗传疾病导致出生的宝宝，我们常常宣传过泰国第三代试管婴儿可以有效筛查唐氏。不过有的朋友也希望能够有方法通过国内的唐氏筛查到达目的。因此这一期，成都泰国试管婴儿四川和宸今天就来着重给大家普及唐氏筛查。
唐氏筛查时间：
早唐：抽血+B超NT检查(抽血孕9-13+6周、NT检查孕12-13+6周)，检出率85%左右;
中唐：抽血(孕14-20+6周，最佳孕周16-18周)，检出率在65-75%;
联合序贯筛查：早唐+中唐(需在同一家医院完成)，检出率在90-95%。
1.早唐和中唐哪个更准确？
作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐(包含NT+母血PAPP-A+β-hCG)的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。
2.既然早唐更准确为什么很多地方不做？
早唐必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。
3.做了早唐还需要做中唐吗?
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险,检查率可以提高到90%。
4.唐氏筛查的结果是高风险，既然假阳性不低，我想再复查一次可以吗?
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。
5.既然中唐检出率不高，只有65%左右，为什么还要做呢?
虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。
6.双胎是不是没法做唐筛？
不建议单独通过母体血清学指标(如中唐)评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记(包括NT，三尖瓣返流等)再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。
关于唐氏筛查，成都泰国试管婴儿四川和宸还不打算结束这个话题。如果你有意向了解更多有关唐氏筛查的知识，欢迎继续关注四川和宸下一期知识普及。还有疑问请拨打服务热线：156-9666-9999微信同步。
