上一期我们普及了一部分唐氏筛查的知识,这一期文章紧接上一次的知识,四川泰国试管婴儿和宸小编将继续为大家讲解唐氏筛查的那些事儿,今天除了唐氏筛查之外,还牵扯到了羊水穿刺。请各位要好好听课咯!
  1.唐筛低风险,出现心室强光点等超声软指标该怎么办?
  超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物,若为孤立的超声标记物,需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险,重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。
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  2.唐氏筛查提示临界风险怎么办?
  不同的筛查方式会提示不同的风险分类,某些筛查策略仅有低危和高危之分,高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺),某些筛查策略结果有临界风险,可建议行有创性产前诊断或者无创产前筛查。
  3.糖筛没过关需要做羊水穿刺吗?
  “糖筛”和“唐筛”是不同的,“糖筛”是糖尿病筛查,“唐筛”是唐氏综合征筛查,后者高风险需要做羊膜腔穿刺,前者没过关是妊娠期糖尿病,根本不需要做羊穿。
  4.三十五岁就不能做唐筛了,一定要做羊膜腔穿刺吗?
  35岁属于年龄高风险,我国的母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿.
  5.我们夫妻都正常,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让我做唐氏筛查?
  95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。
  所以理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。
  6.既然唐氏筛查不准确,无创胎儿DNA检查更加准确,为什么不直接用无创取代唐筛?
  1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体,而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用;
  2)唐筛中的某些血清学指标,与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期等)有早期预测的价值;
  3)从卫生经济学的角度讲,目前无创胎儿DNA检测成本比较高,还不适合作为一线筛查手段开展。
  7.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别?
  无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体,能够发现染色体数目及结构异常。
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  无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
  以上就是四川泰国试管婴儿和宸小编想要为你普及的关于唐氏筛查的小知识。另外,小编建议有条件又想要更加有效筛查唐氏的家庭,可以尽量选择泰国第三代试管婴儿筛查技术,在移植前对胚胎进行唐氏疾病等125种疾病筛查以及染色体等筛查,确保移植的胚胎健康无误。即便已经超龄,同样可以减少妈妈们后面孕期的要面临的麻烦和风险。