地中海贫血是一类导致珠血红蛋白合成障碍的常染色体隐性遗传病，是全球最常见的遗传病之一。全球约有1.5％的地贫基因携带者，每年约有 60万例重型地贫患儿出生。我国南方广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区，人群携带率为1-23%。
什么是地中海贫血？
地中海贫血是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。这个疾病的严重程度主要跟基因改变的类型有关。
如果是重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血，黄疸，进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。这些患儿则需依靠长期输血维持生命，若不规律输血及去铁治疗，则无法存活至成年。但是长期输血可能会导致铁负荷而引起严重并发症。重度地贫患儿长期规律输血同时需要去铁治疗，高额的治疗费用对家庭和社会是都是一笔沉重的负担。
但是，大家一定要知道，这个是针对重型患者而言，而对于大多数轻型患者来说，无需任何处理，都可以安然度过一生。
爸妈有地贫，孩子一定有地贫吗？
这答案是否的，但要详细回答这个问题，首先是要熟悉地中海贫血遗传规律，但是这个规律对于非专业人士太难了，就不赘述，但是我把这个简单的遗传图谱发给大家看一下。
地贫以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，分为重型地贫、中间型地贫，轻型地贫。若是父母双方都携带了β地中海贫血的基因，那么有高达1/4的机率生育重型β地中海贫血的子女。
有没有根治方法？
PGD——地中海贫血患儿的福音
目前的第三代试管婴儿技术（PGD），随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从胚胎中取部分细胞作为样本进行遗传学检测，通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变（俗称“脱贫”）的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。
一个重型地贫患儿的平均治疗费用至少100万，且只能活到十岁左右。所以在婚前一定要进行地贫筛查是非常重要的，初步筛查地贫能避免生出中重度地贫宝宝。而在经过地贫筛查的夫妻，或明确确定自己有携带地贫基因的夫妇也不用担心，想要一个健康的宝宝可以通过第三代试管婴儿PGD技术来实现。欢迎想要宝宝的爸爸妈妈，咨询我们和宸国际试管婴儿。
